Achromatopsie je

Achromatopsie je abnormalita zrakového systému, ale je vzácná. U této choroby vylučuje kortikální patologie barevné vidění. V takovém případě se ztratí i paměť barev a samotný koncept barev. Nemoc není progresivní dědičná. Je charakterizována snížením vidění, kromě úplné absence barevného vidění je také pozorována fotofobie. V Americe se taková nemoc vyskytuje u jednoho z 33 tisíc lidí..

Vliv achromatopsie na vidění

Nemoc má jiné jméno: Day Blindness. Vyšlo to ze skutečnosti, že za jasného světla člověk vidí horší než za soumraku. Dítě, které má úplnou achromatopsii, nebude mít vysoké vidění - 0,1 nebo dokonce nižší. Důvodem je nepravidelná struktura sítnice. Vyvíjí se mimo jiné fotofobie. Nystagmus je také pozorován. Dítě s neúplnou achromatopsií má lepší zrak: 0,15-0,4.

Jak často je takové onemocnění diagnostikováno?

Různé populace naznačují odlišnou frekvenci této anomálie. Jsou způsobeny úzce příbuznými manželstvími, protože sama o sobě je genetická. Častější anomálie je v Mikronésii na ostrově Pingelap..

Příčiny výskytu

Struktura sítnice, která je zodpovědná za dobré vnímání světla, nefunguje, jak se očekávalo, vede k nástupu choroby. Sítnice oka zahrnuje buňky, jejichž jména jsou kužely. Jejich funkcí je vnímat barvy. Jsou známy tři typy těchto buněk. Jsou rozděleny podle vnímání určitých barev. Prvním typem jsou červené kužely, druhý zelený, třetí modrý. Při narození, s kužely, které nefungují, je tato nemoc získána. Anomálie - vrozená, genetická. Vědci našli čtyři geny, které ji způsobují.

Vrozené vady

Geny Achromatopsie jsou přenášeny na dítě od matky a od otce. Stačí, když nesou jednu kopii genu každý ve dvojici chromozomů. Rodiče nebudou mít toto onemocnění, protože pro jeho výskyt je nutné, aby oba páry chromozomů byly v genech. Tomu se říká autozomální typ dědičnosti. Pokud spočítáme pravděpodobnost, že s touto nemocí bude mít dítě, pak se rovná rovnici jedna až čtyři. Pravděpodobnost, že se příští dítě narodí jako nosič anomálie, je však jedna až dvě.

Diagnóza

Oftalmolog může určit přítomnost nemoci. Snížená vize a fotocitlivost mohou vést k pomyšlení na tuto anomálii. Ale to nestačí, sítnice může být zcela zdravá. Pomocí speciálních pseudoisochromatických tabulek můžete provést barevný test, ale předpokládá věk dítěte, ve kterém již lépe rozumí všem. Ještě složitější metodou bude electroretinography, která nakonec potvrdí diagnózu..

Pro achromatopsii je nutná léčba?

Dosud nebyla léčba tohoto onemocnění vyvinuta. Předpokládá se, že můžete vyzkoušet neurotrofickou terapii, ale nedává účinek, neměla by se používat. Odborníci mohou detekovat refrakční chyby. Jejich korekce je již možná, jinak bude zraková ostrost dítěte velmi nízká. Zároveň však nebude vize vysoká, taková, která by splňovala normu.

Doporučuje se nosit brýle, jejichž brýle jsou červené, protože pomohou odstranit fotocitlivost, a tím zvýšit zrak.

Edukační proces s diagnózou achromatopsie

Můžeš se učit. Zde hraje roli ostatní. Pokud mluvíme o škole, bude hodně záležet na učitelích a prohlubování problému učitelů. Student musí neustále sedět u prvního stolu. Je vhodné vybrat zvětšovací zařízení a také knihy s velkými písmeny. Učebnice lze také číst, ale současně jsou zapotřebí pomocné prostředky ke zvýšení vidění. Abnormální trichromasie (trichromasia anomalis), často vrozená, je poruchou barevného vidění. Člověk vnímá některé barvy horší. Anomálie je rozdělena na tritanomaly, deuteranomaly, protanomaly. Ve zdravém stavu má sítnice tři typy fotoreceptorů s fotopigmenty.

Každý receptor se vyznačuje maximální citlivostí na jednu ze tří barev: červená, zelená, modrá. Tyto tři pigmenty jsou dostatečné k tomu, aby vnímaly všechny odstíny. Trichromasie je vyjádřena barevným vnímáním všemi třemi typy receptorů. Abnormální trichromasie má tři typy: protanomálie, která je vyjádřena zhoršeným vnímáním barev, protanomálie, je vyjádřena špatným, slabším vnímáním červené, deuteranomálie, což je vyjádřeno slabším vnímáním zelené, tritanomie, u které je vnímání modré slabší. Jsou také možné smíšené anomálie. Stejná protodeuteranomálie, ve které člověk slabě vnímá zelenou i červenou. Všechny tyto komplikace jsou stanoveny během profesionální diagnostiky v oftalmologických místnostech..

Achromatopsie je

Co je achromatopsie?

Achromatopsie není progresivní a dědičné onemocnění, které se vyznačuje sníženým viděním, zvýšenou citlivostí na světlo a absencí barevného vidění. Ve Spojených státech trpí achromatopsií 1 z 33 000 lidí

Jak achromatopsie ovlivňuje vidění?

Achromatopsie se někdy nazývá denní slepota, když děti vidí za soumraku lépe než ve světle. Děti s úplnou achromatopsií mají slabé vidění (0,1 nebo nižší) kvůli nepravidelné struktuře sítnice. Nemají žádné barevné vidění, zvýšenou citlivost na světlo (fotofobie) a existuje nystagmus. Děti s neúplnou achromatopsií mohou mít lepší zrak (0,15 až 0,4)

Jak často se vyskytuje achromatopsie?

Achromatopsie se vyskytuje v různých populacích s různými frekvencemi. Protože se jedná o genetické onemocnění, častěji se vyskytuje tam, kde mohou existovat úzce související manželství a na ostrově Pingelap v Mikronésii.

Proč se vyskytuje achromatopsie?

Achromatopsie nastává, protože v sítnici ty struktury, které by za normálního vnímání barvy normálně měly odpovídat, nefungují správně. V sítnici jsou buňky, které vnímají barvy, nazývají se kužely. Existují tři typy buněk, které se liší v závislosti na jejich citlivosti na různé barvy (červené, zelené a modré kužely). Pokud se dítě narodí s nefunkčními kužely, pak se tento stav nazývá achromatopsie. Achromatopsie je vrozené genetické onemocnění a jsou nalezeny 4 geny, které mohou způsobit tento stav..

Jaká je pravděpodobnost, že budou mít další děti s achromatopsií??

Geny Achromatopsie, které dítě dostává od otce i matky, které nesou jednu kopii genu v jednom z párů chromozomů. Rodiče tuto chorobu nevyvíjejí, protože k jejímu výskytu je nutné, aby geny byly na obou spárovaných chromozomech (autozomálně recesivní typ dědičnosti). Z toho vyplývá, že pravděpodobnost narození každého dalšího dítěte s achromatopsií je 25%. Kromě toho existuje 50% šance, že další dítě bude nositelem genu pro achromatopsii.

Jaká je diagnóza?

Diagnózu provádí oftalmolog. Na začátku mohou příznaky, jako je fotocitlivost a rozmazané vidění, naznačovat diagnózu. Sítnice může být zcela normální. Ve vyšším věku lze provést barevný test pomocí pseudoisochromatických tabulek. Diagnózu lze potvrdit elektroretinografií..

Jaké ošetření by mělo být provedeno s achromatopsií?

Bohužel pro achromatopsii nebylo vyvinuto žádné ošetření. Neurotrofická terapie je stále neúčinná a neměla by se však používat jako u jiných nemocí. Měly by být identifikovány možné anomálie lomu. U dětí s refrakčními vadami je nutná jejich korekce, aby se zvýšila ostrost zraku. Vizuální ostrost však nelze zvýšit na normální..

Brýle s červenými brýlemi pomáhají snižovat citlivost na světlo a zvyšují tak vizuální ostrost..

Jak achromatopsie může ovlivnit učení mých dětí ve škole?

S přiměřeným přístupem pedagogického personálu mohou děti s achromatopsií studovat v běžné škole. Je vhodné sedět v první řadě ve třídě. Knihy s velkými písmeny a zvětšovacími zařízeními mohou být užitečné.

Achromatopsie se s věkem zhoršuje?

Ne, není. Naopak v prvních letech života dochází ke zvýšení ostrosti zraku. Navíc ošetření složky amblyopie může zvýšit zrakovou ostrost..

Achromatopsie

Achromatopsie je dědičné onemocnění spojené s mutačními změnami v některých genech, které kódují fotoreceptorové proteiny sítnice. Patologie se vyznačuje úplnou nebo částečnou ztrátou vnímání barev. S touto anomálií přetrvává černobílé vidění, je možná denní slepota, strabismus, snížena zraková ostrost.

Je diagnostikována pomocí testování a moderních technik, ale genetická analýza může vyžadovat vytvoření dědičné povahy. Terapeutická opatření jako taková neexistují, protože onemocnění dosud nebylo plně studováno.

Barevná slepota může být získána následkem poranění sítnice nebo nemoci, což dává podnět k rozvoji této patologie. Tento typ onemocnění lze vyléčit, pokud je odstraněna příčina, která působí jako provokativní faktor..

Etiologie

Achromatopsie je dědičná nebo získaná genetická abnormalita, která má za následek poruchy kužele, což jsou fotoreceptory sítnice. Jsou odpovědné za vnímání celé škály barev.

Za modré, zelené a červené spektrum jsou zodpovědné tři kužely. Patologie může nastat kvůli absenci několika kuželů nebo všech najednou..

Průměrně je tento typ onemocnění diagnostikován u jedné osoby na 300 tisíc, bez ohledu na pohlaví a věk.

Anomálie se projevuje v několika podobách, ve kterých je pozorována buď plná barevná slepota, když neexistují žádné kužely, nebo částečné, když se vnímání spektra spojuje.

Patologii lze ve výjimečných případech získat v přírodě a příčinou může být:

  • onemocnění zrakového nervu;
  • abnormality v sítnici;
  • poruchy centrálního nervového systému;
  • poškození očí;
  • chemikálie sítnice.

Onemocnění v dědičné formě je velmi vzácné, získaná forma je také zřídka diagnostikována, ale existuje.

Klasifikace

Zvažte několik existujících klasifikací takové choroby. Podle míry poškození spektra vnímání barev sítnice, typů barevné slepoty, existuje několik.

Na základě funkčních vlastností kuželů se rozlišují následující typy patologie:

  • trichromasie, pokud jsou zachovány funkce;
  • dichromasie - jedna z funkcí je ztracena - nedostatek vnímání modré;
  • monochromasie - ztráta všech funkcí.

Monochromasie zahrnuje celou skupinu dědičných abnormalit, z nichž každá je příčinou poruch v určitých genech. Má autozomálně recesivní typ dědičnosti. Tyto geny jsou zodpovědné za kódování proteinů, které usnadňují přenos informací z rodopsinu do buňky. Pod vlivem proteinového řetězce dochází v rodopsinu ke změnám, které vedou k odchylkám v membráně fotoreceptorů, zmrazují uvolňování glutamátu a způsobují excitaci bipolárních buněk. Tyto buňky jsou zodpovědné za přenos účinku na optická vlákna..

Když je narušena struktura proteinů přenášejících informace na kužely, reakce buněk na vnímání chybí a neexistuje žádný nervový impulz. Jediným aktivním fotoreceptorem jsou tyčinky, fotopigment, který není citlivý na konkrétní spektrum, takže různé vlny vnímají jako odstín šedé. Jsou vnímány pouze černé a bílé a barevné variace, zraková ostrost je narušena (vidění klesne na 0,1) a objeví se fotocitlivost. Tato forma se vyskytuje v dětství.

Genetika rozlišuje následující klasifikaci nemoci na základě genových mutací:

  • typ ASNM2 - mutuje gen druhého chromozomu;
  • typ ACHM3 - mutuje gen v osmém chromozomu;
  • typ ASNM - genová mutace v prvním chromozomu;
  • typ ASNM5 - genová mutace v desátém chromozomu;
  • typ ASNM6 - mutuje gen na dvanáctém chromozomu.

Barevná slepota nebo částečná achromatopsie nastává v důsledku mutací v genech lokalizovaných na chromozomu X. Jsou zodpovědné za kódování červené, zelené a modré kužely fotopigmentu. Když je struktura narušena, pigment nemůže vnímat světlo, což vede k narušení vnímání odstínů a základních barev. Vzhledem k tomu, že je vyloučeno pouze několik kuželů, je zachováno částečné vnímání, netrpí zraková ostrost (pokles na 0,25, ale ne více) a prakticky neexistuje žádná fotofobie..

Následující odrůdy této odchylky mohou být:

  • protanopie - červená paleta není vnímána;
  • deuteranopie - zelená paleta není vnímána.

Taková imunita je spojena s narušením genu na X chromozomu.

Symptomatologie

Barevná slepota se vyznačuje následujícími příznaky:

  • je vnímána pouze černá a bílá paleta;
  • nystagmus je přítomen;
  • objevuje se prozíravost;
  • zraková ostrost klesá;
  • citlivost na světlo zesiluje;
  • fotofobie nebo denní slepota se vyvíjí;
  • objevuje se strabismus;
  • oči jsou neustále napůl zavřené.

Při částečné patologii nemusí pacient vnímat zelenou a červenou paletu a všechny výše uvedené příznaky nebudou výrazné.

Diagnostika

Onemocnění je diagnostikováno během vyšetření oftalmologem, který používá test barevnosti slepoty podle Rabkinových tabulek. Podstatou této techniky je zvážit obrázky ve formě barevných kruhů, čísel a čísel. Pokud pacient mezi nimi nerozlišuje nebo nevidí něco jiného, ​​pak to znamená odchylku od normy. Tento test identifikuje patologii a její typ, jakož i poddruh.

Kromě toho lze použít elektroretinografii, pomocí které se měří amplituda vrcholů kužele - při nemoci není pozorována.

Pro stanovení predispozice k takové odchylce lze provést genetické testy..

Léčba

Vrozená achromatopsie není léčitelná, ale citlivost očí na světlo lze snížit pomocí speciálních brýlí. Je-li pozorována prozíravost, jsou rozptylovány čočky s lupy, aby nedošlo ke snížení ostrosti zraku.

Získaná forma onemocnění je relativně dobře léčitelná. Kurz základní terapie bude zaměřen především na odstranění faktoru příčiny. Pro správnou vizi může lékař předepsat vhodné léky a brýle..

Možné komplikace

Achromatopsie může mít tendenci se zhoršovat, pokud není léčba zahájena včas. Proto je při prvních příznacích nutné okamžitě vyhledat lékařskou pomoc. Pokud není terapie prováděna, je možné poškození zraku až do úplného oslepnutí.

Prevence

Mezi preventivní opatření patří;

  • nosit brýle, aby nedošlo ke zhoršení stavu k úplné slepotě;
  • příjem vitamínů;
  • léčit zánětlivé oční choroby včas;
  • zapojit se do zvláštního výcviku;
  • chrání sítnici před přímými paprsky světla;
  • pravidelné oční vyšetření oftalmologem.

Tato doporučení pomohou zlepšit stav pacienta a zabránit vzniku takové patologie, jako je achromasie.

Co je achromatopsie

V medicíně se rozlišuje velké množství očních chorob. Velmi vzácnou patologií, která se vyskytuje jednou za 33 000, je achromatopsie, co to je a co se u lidí projevuje, je třeba ji pochopit. Je také nutné vědět, jak je nemoc diagnostikována a jaká léčba je možná.

Patologie funkce

Achromatopsie (achromasie) je patologie orgánů vidění, ve které člověk vidí svět pouze v černé a bílé a šedé odstíny. Podle statistik je častější u mužů (8%) než u žen (1,5%). Je přenášena čistě dědičností a má autozomálně recesivní povahu, to znamená, že se nemusí objevit v každé generaci a bez ohledu na pohlaví.

Vývoj achromatopsie nebo prutové monochromasie je způsoben mutací sítnicových kuželů zodpovědných za vnímání barev. U člověka s normálním zrakem fungují tři kuželové mechanismy, a proto se v medicíně běžně nazývá trichromat.

Když dojde ke ztrátě jedné z funkcí vnímání barev, je diagnostikována dichromatismus, který je rozdělen na tři typy, v závislosti na neschopnosti absorbovat kužely jedné nebo druhé barvy

  • protanopie - nedostatek vnímání dlouhovlnného červeného světla;
  • deuteranopie - nedostatečné vnímání zeleného světla střední vlny;
  • tritanopie - nedostatek vnímání krátkovlnného modrého světla.

Současná ztráta funkce tří mechanismů sítnicových kuželů v medicíně se nazývá úplná achromatopsie. U této odrůdy fungují normálně pouze tyčinky odpovědné za černé a bílé odstíny.

Co je to částečná forma achromatopsie? Tento jev lze charakterizovat imunitou pouze určitého typu kužele. To vede ke skutečnosti, že z vnímání zmizí jen několik barev nebo odstínů, ale obecně je barevný obraz zachován. Převaha modré, na pozadí absence zelené a červené, se obvykle nazývá barevná slepota..

V některých případech může mít nemoc získanou povahu, s porušením funkce zrakového nervu nebo v důsledku poškození centrální části sítnice. Velmi zřídka se může achromatopsie vyskytnout jako komplikace s pokročilým glaukomem.

Důležité! Lidé s problémy s barvou nemohou získat řidičský průkaz..

Příznaky nemoci

V přítomnosti achromatopsie se objevují určité příznaky nemoci. Na které by rodiče dítěte měli nejprve věnovat pozornost, protože on sám nemusí rozumět jeho stavu.

  1. Výrazné snížení kvality vidění.
  2. Nekontrolované fluktuace oční bulvy (nystagmus), které lze pozorovat již v prvních měsících po narození dítěte.
  3. Fotofobie. Člověk cítí přecitlivělost na světlo, takže je nucen chodit neustále s tmavými brýlemi, dokonce i večer.
  4. Denní slepota. Když je vidění normální, denní světlo pomáhá vidět vše jasně, ale s achromatopsií člověk během dne oslepne, když se vidění zavře. Na tomto pozadí se může vyvinout strabismus..
  5. Barvoslepost. Pacient nerozlišuje barvy, kromě bílé, černé a šedé.

V případě částečné formy onemocnění u člověka jsou pozorovány stejné příznaky, pouze jsou projeveny v mírnějším rozsahu. A existuje také rozdíl mezi vnímáním barev, protože s takovou rozmanitostí člověk rozpoznává více odstínů a jeho zraková ostrost je mnohem vyšší.

Patologická diagnostika

Důležité! První příznaky nemoci mohou rodiče odhalit v průběhu studie u dítěte různých barev. Pokud dítě nedokáže ukázat, že je třeba takový objekt, je třeba se na to obrátit s oftalmologem.

Diagnóza achromatopsie se provádí pomocí speciálních barevných tabulek nebo testů. Nejúčinnější je Rabkinova metoda. Jeho podstata spočívá v tom, že pacient zvažuje obrázky s barevnými kruhy na nich, které zobrazují čísla nebo různé geometrické tvary. Pokud osoba nevidí nebo nemůže jasně pojmenovat, co přesně je na nich, pak to znamená přítomnost barevné patologie.

Tato metoda pomáhá identifikovat úplnou i částečnou formu onemocnění. Pro zkoušku je třeba dodržovat určitá pravidla:

  • světlo v místnosti by mělo být přirozené;
  • pacient by se měl cítit dobře;
  • stoly by měly být instalovány svisle na úrovni očí;
  • kontrola každého by neměla přesáhnout 7 sekund;
  • vzdálenost ke stolům je 0,2-1 m, v závislosti na ostrosti zraku.

Na začátku lékař zobrazí 2 tabulky, pokud pacient jasně odpoví na to, co je na nich znázorněno, pak studie pokračuje, jinak se zastaví. Dále je proveden test z tabulky 3 do tabulky 22, který pomáhá určit vrozenou nebo získanou formu achromatopsie. Na konci je pacient vyzván, aby zvážil tabulku 23, 24 a 25, která umožňuje určit míru jeho vnímání modro-fialové barvy. V případě nejasných odpovědí musí být zkouška opakována..

Diagnóza onemocnění může být také provedena pomocí anomaloskopu nebo elektroretinografie. Kromě toho lékař provádí průzkum pacienta a jeho příbuzných za účelem genetické predispozice k této patologii.

Na základě studií a testů stanoví lékař vhodnou diagnózu..

Léčebné metody

Vrozená achromatopsie je takové onemocnění, které nedává příležitost radikálně napravit zrakové poškození a obnovit zdraví pacienta. Léčba může být zaměřena pouze na zlepšení kvality vidění a snížení úrovně fotofobie. Za tímto účelem pacient nosí speciální brýle, které pomáhají redukovat další příznaky nemoci, jako je hyperopie a projevy hemeralopie..

Aby se patologie nepřestávala zhoršovat, může lékař předepsat léčebný postup ve formě vitamínových komplexů s vysokým obsahem vitamínu A a E, jakož i léky, které pomáhají zúžit cévy.

Získaná forma onemocnění je léčena a může být zcela vyléčena, ale pouze pokud je odstraněna příčina patologie.

Stále neexistují kardinální metody léčby, které by pomohly vrátit nebo částečně obnovit osobní vnímání barev s achromatopsií. V současné době probíhají studie na genové úrovni s cílem nalézt účinné metody terapie, ale dosud se provádějí výhradně na zvířatech.

Achromatopsie u dítěte

Co je achromatopsie?

Jedná se o vzácné vrozené oční onemocnění (přibližně 1 osoba z 33 000), které má dědičný původ. Příznaky choroby: snížené vidění, nystagmus (časté nedobrovolné pohyby hlavních jablek), přecitlivělost na světlo. Ale hlavním příznakem achromatopsie je to, že člověk vidí svět černobíle, achromat (jak se nazývá pacient trpící achromatopsií) postrádá barevné vidění.

Je to kvůli poruše sítnicových struktur, které jsou odpovědné za vnímání barev. V sítnici jsou tzv. Kužely - buňky, které definují barvy. Tři typy kuželů (červená, zelená a modrá) jsou zodpovědné za to, že člověk rozlišuje barvy. Pokud kužely „nefungují“, je svět považován za monochromní. Je možné, že funguje stejná část kuželů, pak se nemoc nazývá částečná achromatopsie.

Specialista pro léčbu vzácných očních chorob u dětí

Na Fantasy klinice pracuje jeden z nejlepších dětských očních lékařů v Moskvě, Vadim Andreevič Bondar. Vaše dítě bude sledováno a léčeno zkušeným oftalmologem, specialistou na vzácné oční choroby. Lékař má 16 let zkušeností s léčbou očních chorob, řadu publikací v oftalmologii a aktivní vědeckou práci v tomto směru..

Chcete-li se domluvit

Jak achromatopsie u dítěte ovlivňuje vidění?

Pacient s achromatopsií má obvykle následující poruchy zraku:

Výrazně snížená ostrost zraku. Od 0,25 pro neúplnou achromatopsii až po 0,1 pro celou formu choroby.

Nystagmus. To lze vidět již v prvním měsíci po narození. Nystagmus se může časem snižovat.

Fotocitlivost. Objevuje se také velmi brzy - téměř okamžitě po narození, ale stejně jako nystagmus může s věkem klesat.

Denní slepota. Achromaté se bojí světla. Pokud normální světlo pomáhá člověku vidět, tady je to naopak - světelné žaluzie, zavírá zrak. Denní slepota může způsobit strabismus.

Barvoslepost. S úplnou achromatopsií - černobílé vidění. Pokud jsou neúplné, jsou příznaky nemoci stejné, ale projevují se mírně mírnější formou. Z hlediska vnímání barev: pacient rozlišuje některé barvy, jiné ne).

Diagnóza a léčba achromatopsie u dítěte

Na Fantasy klinice diagnostikujeme a sledujeme děti s achromatopsií.

Diagnózu provádí dětský oftalmolog. Fotosenzitivita, ostrost zraku je kontrolována. Pokud dítě ví, jak mluvit, lékař může navrhnout barevný test pomocí pseudoisochromatických tabulek. Pro diagnózu se také používá elektroretinografie - studium funkčního stavu sítnice.

V dnešní době neexistuje účinná a prokázaná léčba achromatopsie u dětí. Některé kliniky vám mohou nabídnout neurotropní terapii, ale ve skutečnosti tato metoda nefunguje..

Řádné nepřetržité monitorování, korekce zrakových problémů - jedná se o léčbu achromatopsie u dítěte. Zraková ostrost by měla být zvýšena (pokud možno), brýle s barevnými brýlemi by měly být přizpůsobeny, aby se snížila fotocitlivost.

Dětský oftalmolog také dá doporučení, jak vybudovat vzdělávání dítěte trpícího achromatopsií. S přiměřeným poměrem rodičů a učitelů, kteří používají speciální zvětšovací zařízení, může dítě studovat v běžné škole.

Mechanismus vývoje achromatopsie, typy projevů, symptomy a léčba

Dědičné onemocnění doprovázené částečným nebo úplným nedostatkem vnímání barevné škály se nazývá achromatopsie. Jde o poměrně vzácné narušení vizuální funkce, při kterém člověk vidí vše v černých, bílých a šedých odstínech..

Patologické funkce

Mezi charakteristické rysy patologie patří zachování schopnosti člověka vidět svět kolem sebe. Současně je však poměrně vysoká pravděpodobnost takových odchylek, jako je strabismus, hemeralopie (denní slepota) a postupné snižování ostrosti zraku..

Základem patologické nedokonalosti vizuálního vnímání je mutace genů, což je důvodem pro kódování fotoreceptorů sítnice. Tato genetická anomálie způsobuje úplnou nebo částečnou nedostatečnou schopnost vnímat všechny složky barevného spektra.

Většina patologií má genetickou povahu. A pouze ve výjimečných případech je příčinou černobílého vnímání poškození zrakového nervu, sítnice nebo progrese glaukomu..

Dědičný faktor s autozomálně recesivní etiologií se stává předpokladem pro pravděpodobnost achromasie u obou pohlaví, ale statistiky ukazují, že u mužů jsou tyto odchylky mnohem častější než u žen.

Klasifikace

Při klasifikaci nemoci se berou v úvahu aspekty jako vrozená a získaná forma patologie, úplná nebo částečná absence barevné diskriminace..

Vývoj achromatopsie (rod monochromasie) je založen na mutačních procesech, které ovlivňují stav sítnicových kuželů, které vykonávají funkci vnímání barevného gamutu

Pro normální vidění je charakteristické fungování tří mechanismů prováděných kužely. Proto název mechanismu účinku - trichromat. Pokud neexistuje funkce rozlišování barev, je tato odchylka klasifikována jako dichromatismus..

Rozlišují se tři typy dichromatismu:

  1. Protanopie Vyznačuje se nedostatkem funkce vizuálního vnímání červeně..
  2. Deuteranopie. Schopnost vnímat zelenou chybí.
  3. Tritanopie Tento stav vizuálního aparátu je charakterizován neschopností vnímat modře.

Pokud jsou ztraceny všechny tři funkce, je tento stav klasifikován jako úplná achromatopsie. V tomto případě jsou do procesu vnímání barev zapojeny pouze kužely, což rozlišuje mezi černými a bílými odstíny.

V částečné formě je zaznamenána dysfunkce určitých typů kuželů. Sítnice proto nevnímá všechny barvy a odstíny.

Nejběžnějším projevem achromatopsie je typ patologie známý jako barevná slepota, ve které chybí červená a zelená a převládá modrá..

Příznaky

Tato patologie je charakterizována projevy symptomů, které nelze ignorovat s pečlivou péčí o zdraví. Mezi výrazné příznaky achromatopsie:

  • problémy se zrakovou ostrostí;
  • nystagmus - nekontrolované pohyby žáka, vyslovované téměř okamžitě po narození dítěte;
  • strach z jasného světla způsobeného zvýšenou citlivostí sítnice;
  • denní slepota;
  • úplný nebo částečný nedostatek vnímání barev;
  • vysoká pravděpodobnost strabismu nebo prozíravosti.

Při částečné rozmanitosti patologie jsou příznaky méně výrazné než u úplné achromasie - lepší kvalita ostrosti zraku a schopnost rozlišit více barevných odstínů.

Při studiu barevných prvků se rodičům doporučuje věnovat zvláštní pozornost rozlišování barev. Zjištění nejmenších odchylek se stává důvodem návštěvy oftalmologa za účelem důkladného vyšetření.

Diagnostika

Během předběžné konverzace lékař zjistí pravděpodobnost dědičné predispozice pacienta k patologii. Dalším vyšetřením je ověřit rysy vidění pomocí Rabkinových stolů.

Algoritmus testování

Pacient zvažuje obrázky ve formě různých geometrických tvarů, čísel různých barev. Nedostatek schopnosti přesně vnímat odstíny barevného spektra naznačuje možnost narušení vnímání barev:

  1. Na základě prohlížení prvních dvou tabulek je již stanovena přítomnost patologických abnormalit.
  2. Dále je testování provedeno podle tabulek 2 až 23. Na základě výsledků zkoušek lékař určí vrozenou nebo získanou formu patologického stavu vizuálního vnímání barev.
  3. Kontrola v tabulkách 23 až 25 odhaluje schopnost rozlišovat mezi modrou.

Aby bylo možné získat spolehlivý obraz o schopnosti pacienta rozlišit barvy, musí být během testování dodržena určitá pravidla:

  • denní světlo;
  • pacient by měl sedět zády ke světelnému zdroji (k oknu);
  • stůl je metr od očí pacienta, na jejich úrovni a přísně vzpřímený;
  • každý obrázek je považován za maximálně 7 sekund.

Testování umožňuje určit úplnou i částečnou formu patologie.

Další metody

Kromě takového vyšetření se používají také metody diagnostiky hardwaru. Mezi nimi - elektroretinografie a anomaloskopie. Pro identifikaci vlastností genových mutací se provádí sekvenování..

Výsledky výzkumu vám umožní objasnit diagnózu a zvolit nejúčinnější taktiku terapeutických opatření.

Terapeutický účinek

Mělo by být uznáno, že metody léčby jak úplných, tak parciálních forem patologie prakticky neexistují. Výsledkem je pouze symptomatická terapie..

To zahrnuje použití brýlí - korekce zrakové ostrosti nebo ochrany před sluncem (respektive s hyperopií, strabismem nebo fotofobií).

Brýle se speciálními neodymovými brýlemi do jisté míry zlepšují barevnou diskriminaci (pouze u achromatopsie neúplného typu).

Vlastnosti života s achromasií

Dospělí pacienti nesmějí řídit vozidla. Navíc nejsou dostupné profesím, které vyžadují diferenciaci barevného spektra.

Děti navštěvují běžnou mateřskou školu a školu, protože jejich zraková ostrost obecně neznamená specializované školení. Předpoklad - učitelé jsou dříve informováni o stávajících vlastnostech vizuální funkce dítěte.

Prognóza a prevence

Prognóza úplné achromatopsie je zklamáním kvůli vysokému procentu pravděpodobnosti progrese zrakového postižení.

Neúplná achromasie nevede k významným komplikacím. V obou případech je však třeba být oftalmologem neustále sledován, aby se vyloučil rozvoj doprovodných očních chorob..

Použití speciálních brýlí pro profylaktické účely zpomaluje rozvoj negativních změn a významně přispívá ke zlepšení kvality života pacienta.

Důraz je kladen na podpůrnou terapii zahrnující použití vazodilatačních léků a komplex vitamínů, zejména E a A.

Je uklidňující skutečností, že probíhá aktivní vývoj metod ovlivňování patologie na genetické úrovni, aby se obnovila funkce barevné diskriminace..

Kdo je barevná slepota - typy a příčiny barevné slepoty: kdo nerozlišuje barvy

Mezi různými očními chorobami zůstává barevná slepota jednou z nejčastějších. Podobná patologie se může objevit u lidí různého věku. V důsledku toho nejsou schopni rozlišit některé barvy. Z tohoto důvodu člověk není schopen vidět určité objekty v přesné barvě, což komplikuje život.

Definice nemoci

Barevná slepota je patologický proces, který vede k narušení normálního vnímání určitých barev. Patologie je zpravidla geneticky determinována v přírodě, ale může nastat na pozadí onemocnění sítnice, zrakového nervu.

Sítnice orgánu vidění je vrstva nervových buněk, které jsou schopny vnímat paprsky světla, a pak posílají přijaté informace optickým nervem do mozku.

Poprvé tuto chorobu podrobně popsal John Dalton, který sám nedokázal rozlišit barvy červeného spektra. Tuto vizuální vadu objevil až ve věku 26 let, což vedlo k vytvoření malé publikace, v níž podrobně popisoval příznaky poruchy. Je pozoruhodné, že dva z jeho tří bratrů a sester měli také odchylky v tomto barevném spektru. Po vydání knihy v medicíně byl na dlouhou dobu zaveden termín „barevná slepota“, který popisuje tuto patologii nejen v rámci červené, ale také modré a zelené.

Druhy a klasifikace

Důvodem narušení vnímání barev je odchylka v sítnici. Ve své centrální části, makule, jsou receptory citlivé na barvu nazývané kužely. Existují tři typy kuželů, které reagují na specifické barevné spektrum. Normálně pracují harmonicky a člověk plně rozlišuje všechny barvy a odstíny, jejich průnik. Pokud dojde k narušení jednoho z typů, je pozorován jeden nebo jiný druh barevné slepoty..

Rozlišujte mezi plnou a částečnou slepotou určitým spektrem. Například tritanopie - úplná absence kuželů odpovědných za vnímání modré, tritanomie - částečná absence kuželů, když osoba vidí modrou barvu tlumenou.

Na genetické úrovni, pokud existuje nosič barevné slepoty, pak to vede k narušení výroby jednoho nebo více barevně citlivých pigmentů. Ti, kteří vidí pouze dvě ze tří barev, se nazývají dichromaty. Lidé s kompletní sadou kužely - trichromaty.

Původně klasifikován podle typu získávání nemocí: vrozený a získaný.

Kongenitální

Tento typ barevné slepoty zpravidla postihuje obě oči, nemá tendenci k progresi a je pozorován hlavně u mužů, protože zdědil X chromozom od matky k synovi.

Tato forma barevné slepoty je častější u mužů než u žen.

U žen je charakteristické dědictví otcovské barevné slepoty od matky otce a jeho babičky.

Statistiky uvádějí, že frekvence barevné slepoty u žen je 0,4% au mužů - 2–8%.

Vrozená barevná slepota je rozdělena na trichromasii a dichromasii:

  1. Trichromasie je odchylka, ve které je zachována funkce všech tří typů kuželů, ale je výrazně snížena. S takovou anomálií se vytvoří rozpoznávání barev, ale většinu odstínů nelze rozlišit.
  2. Dichromasia se vyznačuje neexistencí nebo zastavením fungování jednoho typu kužele..
  3. Achromasie (achromatopsie nebo monochromasie) je diagnostikována, pokud člověk nerozlišuje úplně všechna tři barevná spektra. Jeho vize je omezena výhradně na černé a bílé barvy. Docela vzácná odchylka a je pozorována pouze v 0,2% případů.

Dichromasia se dělí na protanopii, deuteropii a tritanopii.

  1. Deuteranopie - neschopnost rozlišovat mezi barvami a odstíny zelené.
  2. Tritanopie - neschopnost vidět barvy a odstíny modrého spektra.
  3. Protanopie - nedostatek vnímání barev a odstínů červeného spektra.

Také v lékařské praxi existuje pojem „abnormální trichomatie“. Tento název označuje snížení, ale ne absenci, vnímání určitého spektra barev, jak bylo napsáno dříve, a rozlišují se následující odchylky:

  1. protanomálie, založená na protanopii, zhoršené vnímání červené;
  2. tritanomalia - modrá;
  3. deuteranomaly - zelená.

Jak zjistit odchlípení sítnice v materiálu.

Mohou být získány neobvyklé trichomatie.

Vrozená barevná slepota není léčitelná a ovlivňuje život pacienta pouze z hlediska volby profese. Tato patologie nezpůsobuje žádné specifické nemoci, protože není prokázáno postižení. Jedinou výjimkou může být článek monochromasie.

Přečtěte si také, jak požádat o poškození zraku zde..

V současné době probíhá výzkum v oblasti léčby barevné slepoty a dosud jediným způsobem, jak opravit anomálii, je použití speciálních brýlí. Jejich účinek je však opět velmi těžko popsatelný, protože barva slepá není schopna určit konkrétní barvu v závislosti na typu odchylky.

Získáno

Tato forma barevné slepoty se vyznačuje poškozením sítnice orgánu zraku nebo zrakového nervu. Onemocnění je diagnostikováno stejně u žen iu mužů. Vývoj získané barevné slepoty může být ovlivněn poškozením sítnice ultrafialovým světlem, poraněním hlavy a použitím léků. Získaná forma barevné slepoty se vyznačuje obtížemi s rozdílem mezi žlutou a modrou. Katarakta může také vést k rozvoji této patologie..

Jak to pochopit známkami katarakty, najdete v článku.

Získaná barevná slepota je rozdělena do:

  1. Xantopsie je odchylka, ve které člověk vidí svět ve žlutých odstínech. Patologie je založena na takových chorobách, jako je žloutenka (ukládání bilirubinu v tkáních oka v důsledku silné nažloutlosti skléry očí), ateroskleróza, intoxikace léky atd..
  2. Erythropsia je charakteristická patologie pro lidi trpící onemocněním sítnice (retinoschisis, exfoliace, dystrofie), když je svět prezentován v červených odstínech kvůli nadměrnému počtu červených těl na povrchu makuly.
  3. Trianotopie - často se vyskytuje u lidí trpících noční slepotou (hemeralopie). Modré kužely jsou poškozené.

Tuto formu choroby lze v některých případech léčit úplným vyloučením příčiny jejího výskytu..

Diagnostické metody

Jednou z nejznámějších metod diagnostiky barevné slepoty je polychromatický Rabkinův stůl, test vnímání barev. Tabulky obsahují vícebarevné kruhy se stejným jasem. Z kruhů stejného odstínu na obrázcích jsou složena různá čísla a geometrické tvary. Podle počtu a barvy osob definovaných osob lze posoudit stupeň a formu barevné slepoty.

Můžete použít jednodušší tabulky Stilling, Yustova a Ishihara. Byly získány výpočtem, nikoli experimentem. Lékaři používají Holmgrenovu metodu. Podle něj je třeba rozebrat přadénky s vícebarevnými vlněnými nitěmi ve třech hlavních barvách.

A také o tom, kde můžete léčit dystrofii sítnice zde.

Video

zjištění

Barevná slepota je nebezpečné onemocnění, které neumožňuje člověku plně rozlišit barvy. Z tohoto důvodu je porušen jeho obvyklý rytmus života. Můžete léčit slepotu barev. Zde je však nutné stavět na stupni a typu patologického procesu. Existují formy nemoci, které nelze léčit, a vše, co zůstává pro pacienta, je vyrovnat se s diagnózou a přizpůsobit se novému životu..

Zde jsou k dispozici tabulky pro testování slepoty barev..

Achromasia - jak vrátit všechny barvy světa

Achromasie (achromatopsie) je onemocnění charakterizované závažným porušením vnímání barev, při němž pacient vidí svět kolem sebe černobíle.

Toto onemocnění patří k dědičným patologickým stavům, které se vyznačují autozomálně recesivním typem dědičnosti..

Nicméně, někdy je nemoc získávána v přírodě a vyvíjí se v důsledku poškození zrakového nervu nebo centrální části sítnice. Velmi zřídka se tato patologie může objevit na pozadí glaukomu.

Častěji je nemoc detekována v dětství.

Důvod rozvoje achromatopsie je způsoben různými poruchami aparátu kužele orgánu zraku.

Příznaky

Tato patologie je charakterizována trojicí příznaků:

  • Porušení vnímání barev (úplné nevnímání červených, zelených a modrých odstínů) - pacient vidí vše kolem černé a bílé.
  • Výrazné snížení ostrosti zraku.
  • Fotofobie.

U této nemoci si pacienti uvědomují, že za soumraku vidí lépe než za denního světla.

Existuje něco jako „neúplná achromasie“ - to je stav, při kterém je vnímání barev sníženo (ale ne úplně ztraceno) ve všech třech základních barvách. Pacienti s touto patologií mají vyšší zrakovou ostrost..

Stanovení diagnózy

Pokud má dítě výše uvedené příznaky, je nutné navštívit oftalmologa.

Diagnóza je stanovena na základě studia barevného vidění podle polychromatických tabulek Rabkina nebo pomocí speciální metody - elektroretinografie..

Léčba

Stávající léčby tohoto onemocnění jsou neúčinné. Hlavní úsilí lékařů je zaměřeno na zlepšení zrakové ostrosti, snížení fotofobie (pomocí speciálních brýlí).

Sociální stránka problému

Děti s achromatopsií mohou v zásadě studovat na běžných školách, ale učitelé musí být upozorněni na přítomnost patologie u dítěte.

Pacienti s touto nemocí nesmějí řídit vozidla (nemohou pracovat jako řidiči) ani nejsou přijati do práce, pro kterou je nutné rozlišovat barvy.

Doporučujeme přečíst si článek o barevné slepotě, seznámit se s léčbou a absolvovat test, který je s ní spojen..

Pro úplnější seznámení s očními chorobami a jejich léčbou - použijte pohodlné vyhledávání na místě nebo se obraťte na odborníka.

Pokud nejsou rozlišeny všechny barvy

Achromatopsie je patologie vyjádřená při absenci vnímání barvy, částečně nebo úplně. Má dědičný původ. Vyskytuje se bez ohledu na pohlaví. Způsobeno mutací genů pro fotoreceptory sítnice. Je charakteristické, že multichromní vidění přetrvává s pravděpodobností projevů strabismu, nystagmu, hemeralopie a jiné vizuální dysfunkce..

S úplnou achromatopsií se ztrácí receptorová funkce všech typů kuželů, ze všech retinálních receptorů jsou pouze tyčinky zodpovědné za černobílé vidění. Při částečné achromatopsii pouze „zelené“ nebo „červené“ kužely nereagují na světlo. Ve skutečnosti je parciální achromatopsie zvláštním případem monochromu modrého kužele.

Achromatopsie se vyskytuje přibližně 1: 300000, ve více než 60% je to její plná forma.

Testování barevného vidění je nutně součástí očních vyšetření. Lidé s barevnou slepotou čelí řadě omezení - například při získání řidičského průkazu, při zápisu na vojenské školy, ve zpracovatelském průmyslu atd..

Příčiny achromatopsie

Kompletní achromatopsie je výsledkem mutace určitých genů, které kódují proteiny, které přenášejí informace z rodopsinu do buňky.

Kvůli destrukci struktury proteinů v kuželu už buňky nereagují na světlo. Protože ze všech fotoreceptorů sítnice nadále fungují pouze tyčinky, jejichž pigment není citlivý na určitou barvu, všechny světelné vlny těchto tyčinek se berou jako odstíny šedé.

Částečná achromatopsie mutuje geny OPN1LW a OPN1MW na chromozomu X, které kódují pigmenty červené a zelené kužele. Přibližně třetina kuželů přestane jednat. Barevné vidění je částečně zachováno. Zraková ostrost trpí méně často, dochází k fotofobii.

U protanopie člověk nerozlišuje červenou kvůli mutaci v genu OPN1LW. U deuteranopie se zelená barva neliší, protože gen OPN1MW mutuje.

Příznaky achromatopsie

Většina příznaků achromatopsie je většinou subjektivní. U osob s úplnou achromatopsií se kromě černobílého vidění vyskytuje nystagmus a prozíravost. Zraková ostrost klesne na úroveň 0,1 nebo nižší. Achromatopsie způsobuje zvýšenou citlivost očí na světlo, až na hemeralopii (denní slepota). Tyto projevy jsou často doprovázeny strabismem. Chování pacientů je typické: lidé s úplnou achromatopsií se často cítí omezeně, svíráni, depresivní.

Diagnóza achromatopsie

Pacient musí být vyšetřen oftalmologem, který bude studovat anamnézu a provádět genetické studie. Hlavní vyšetřovací metodou jsou Rabkinovy ​​tabulky. Pacienti s achromatopsií nedokáží rozlišit znaky a symboly skládající se z kruhů určité barvy. Forma achromatopsie, deuteranopie nebo protanopie se určuje pomocí různých typů a objektů a tabulek. Elektroretinografie ukáže pokles amplitudy vrcholů kužele - takto se projevuje plná achromatopsie.

Genetické texty jsou založeny na studiu práce genů spojených s achromatopsií. Studie dědičných faktorů může také poskytnout spoustu užitečných informací. Je třeba odlišit achromatopsii odrůd retinitis pigmentosa.

Léčba Achromatopsie

Doposud se vyvíjejí léčby různých forem achromatopsie. Vědci provádějí výzkum genů. Existují případy úspěšného ošetření laboratorních zvířat - dokážou částečně obnovit schopnost vidět barvy.

Projevy achromatopsie lze napravit pomocí zvláštních bodů. Použití neodymových brýlí v některých státech odstraňuje řadu omezení pro slepou barvu.

S úplnou achromatopsií je prognóza obvykle negativní, protože se zhoršuje zrakové postižení. Pacientovi lze také předepsat vazodilatátory a vitamínové komplexy. Při neúplné achromatopsii nepředstavuje zrakové postižení ohrožení života a zdraví pacienta.

Telefony

Otevírací doba:
(v pracovní dny)
10:00 - 17:00

Achromatopsie je

a) Klinické a histopatologické projevy monochromasie prutu. Toto onemocnění se obvykle projevuje v kojeneckém věku se zrakovým postižením, nystagmem a závažnou fotofobií. Incidence je přibližně 1 z 30 000. Rodiče obvykle berou na vědomí, že dítě vidí za šera mnohem lépe. Pupilární reakce jsou pomalé, možná paradoxní zúžení žáků ve tmě.

Může být přítomna prozíravost vysokých stupňů, fundus se nezmění. Nystagmus a fotofobie, vyjádřené v kojeneckém věku, se s věkem mohou snižovat.

Zraková ostrost je obvykle 6/60, je zde úplná barevná slepota. Okrajové okraje zorného pole nejsou zúžené, často je detekována malá centrální skotoma. Nejčastěji je achromatopsie stacionární nemoc, ale někdy se proces pomalu vyvíjí a vyvíjí se makulární atrofie.

Histologické zkoumání sítnice odhaluje kónické struktury, jsou také detekovány in vivo na snímcích získaných pomocí adaptivní optiky, i když jejich počet je odlišný. To dává naději na úspěch genové substituční terapie..

b) Elektrofyziologie a psychofyziologie kompletní achromatopsie. Zaznamenává se monofázická křivka adaptace tmy bez známek aktivity kužele. Výsledky studií spektrální citlivosti ukazují, že pruty určují prahy jak ve skotopických, tak fotopických podmínkách; Purkinjův posun chybí. Při elektroretinografii se zaznamenává normální tyč ERG, reakce kužele se nezaznamenávají.

c) Molekulární genetika a patogeneze. Achromatopsie je geneticky heterogenní onemocnění zděděné recesivním mechanismem. Byly identifikovány čtyři geny: CNGA3, CNGB3, CNAT2 a PDE6C; všechny kódují komponenty fototransdukčního řetězce kužele.

CNGA3 a CNGB3 kódují příslušně a- a p-podjednotky cGMP-dependentního (CNG) cyklického kationtového kónického kanálu závislého na cGMP. Ve tmě, kuželové fotoreceptory vykazují vysoké hladiny cGMP, váže se na a- a p-podjednotky kanálů závislých na cGMP, které se otevírají, kationty vstupují do kuželu, což způsobuje jeho depolarizaci.

Když je osvětlena sietnicí, aktivovaný fotopigment interaguje s transducinem, který se skládá ze tří podjednotek guanin vázajícího proteinu, který stimuluje nahrazení vázaného HDF za GTP. Kužel transducinová a-podjednotka (kódovaná GNAT2) se váže na GTP, odpojuje se od p- a y-podjednotek a aktivuje cGMP-fosfodiesterázu, což způsobuje, že y-podjednotky inhibují enzym tvořený dvěma a-podjednotkami (kódovanými PDE6C). cGMP-fosfodiesteráza způsobuje snížení koncentrace cGMP ve fotoreceptoru, což vede k uzavření kationtových kanálů závislých na cGMP.

U pacientů s achromatopsií bylo identifikováno více než šedesát mutací CNGA3 způsobujících onemocnění; čtyři z nich (Arg277Cys, Arg283Trp, Arg436Trp a Phe547Leu) představují přibližně 40% všech mutantních alel CNGA3. Ve srovnání bylo identifikováno mnohem méně mutací CNGB3; dělení jednoho páru bází, způsobující posun čtecího rámce, 1148delC (Thr383fs), je někdy detekováno v 80% chromozomů obsahujících mutantní CNGB3.

Většina dosud identifikovaných mutací CNGA3 jsou missense mutace, což ukazuje na nízkou odolnost vůči nukleotidovým substitucím, které způsobují narušení funkční a strukturální integrity polypeptidu. Naproti tomu většina vad CNGB3 je nesmyslná mutace..

Asi 70% případů achromatopsie se vyvíjí v důsledku mutací CNGA3 a CNGB3; vady GNAT2 a PDE6C způsobují každý méně než 1% případů; jiné geny způsobující onemocnění musí být teprve zavedeny.

Elektroretinogramy pacienta s tyčovou monochromasií (A), pacienta s monochromasií S-kužele (B) a zdravého jedince (C).
Na prutu ERG (DA 0,01) a při stimulaci jasným zábleskem (DA 11,0) nejsou detekovány vyjádřené abnormality u žádného z těchto kuželovitých dysfunkčních syndromů.
Rytmická ERG 30 Hz (* LA 30 Hz) v obou případech není zaznamenána; reakce při stimulaci jediným zábleskem za fotopických podmínek (LA 3.0) je pomalá a slabá, což odráží typickou reakci S-kuželů.
Mějte na paměti, že měřítko fotopické stupnice ERG u dvou pacientů se liší od stupnice ERG zdravého jedince; To je lépe ilustrováno nízkou amplitudou odezvy LA 3,0 v monochromatu S-kužele.